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    genetron health

    全外显子检测

    基因检测与肿瘤精确诊疗


    癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因突变逐渐累计所致。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时,使得细胞失去控制,无限制、无止境地增生,导致恶性肿瘤的产生。

    肿瘤精确诊疗产品通过精确判断每名实体瘤患者独有的基因突变信息,为精准用药治疗、分子分型及疗效复发监控提供重要参考、为科研探索提供关键信息。


    检测内容及专业解析内容


    泛维安全外显子检测——覆盖整个人类基因组全部共约2.1万个基因的外显子区域及部分内含子区域,进行MSI微卫星不稳定性和29个化疗相关位点检测以及TMB肿瘤突变负荷分析。是目前较全面的基因检测方案,可以突破研究成果局限,突破限度拓展治疗方案。平均覆盖倍数为200倍以上,确保了检测的准确度。保证目标检测区域的覆盖度达到95% 以上。




    产品优势


         · 限度大—检测整个人类基因组全部共约2.1万个基因的外显子区域、部分内含子区域,是目前领先的全面基因测序方案

         · 范围广—拓展向治疗方案,匹配全部已上市靶向抗癌药物、全球180余项在研药物及3000余项抗癌药物试验,帮助发现治疗机会

         · 信息全—深度测序基因各种常见变异及低频变异等信息,突破研发成果的局限,探索疾病致病机理

         · 全球领先的测序平台—应用测序通量及效率超高的Illumina测序平台进行测序。

         · 两套专有算法双重保障—约翰霍普金斯专有算法和自有专利算法的并行应用,全面、快速、准确分析肿瘤突变情况。

         · 专业的报告解读及随访—一对一的专业医学顾问咨询解读、每3个月医学顾问定期随访、每6个月基于全新科学发现提供报告内容更新。


    适用人群


          全部实体瘤患者(初诊患者、耐药及复发患者)


    样本要求


          肿瘤样本


               · 新鲜组织:手术(绿豆大?。?;穿刺(>2条);甲醛固定(1块绿豆大?。?/span>

               · 冰冻组织:手术(绿豆大?。?穿刺(>2条)

               · 石蜡切片:手术(>5张);穿刺(15-20张)

               · 石蜡块:1块(绿豆大?。?/span>

          对照样本

      

                · 5mL外周血 /2mL唾液/ 50mL漱口水(三选一,优选外周血)


    项目周期


                 12个自然日(从收到样品日起计)

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    项目服务流程

    Project Service Flow

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